类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类萨默斯患病（Huntington disease like，HDL）syndrome比对诊断之中的一些外观上性临床乏善可陈主要有表列几种：

地域外观上

萨默斯患病（Huntington disease，HD）和大多类萨默斯患病（Huntington disease like，HDL）syndrome地域分布很广，但某些 HDL syndrome有地域分布特色。比如 HDL2 常听闻于纳米比亚白人（纳米比亚白人 HD 样乏善可陈之中亦有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西意大利人的巴西人之中及东洋人之中也有路透社。东洋未满人才可再考虑 DRPLA，后者患患病率在东洋未满人之中与 HD 近似于，而在西欧和北欧未满人（英国坎伯兰未满人和法国人都是以）之中，才可再考虑神经元系统脂质患病。

运动征状再次出现的口部

大之外 HDL syndrome仅有全身的运动障碍，包括鼻子、颈部、肢体等。但有显着口鼻子异常商业活动常听闻于神经元栉血浆有所增加患病症，包括街舞-栉血浆有所增加患病症和 McLeod syndrome。如为即已发的肌张力障碍或运动功能减退-强直syndrome伴涉及的鼻子-颊部-舌部病变则才可再考虑泛酸激酶涉及的神经元不定水痘（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可乏善可陈为比较严重的口鼻子肌张力障碍伴帕金森样征状。

共济失调

虽然 HD 患病程之中就会再次出现大脑皮质萎缩，也有以共济失调为首发征状的 HD，儿童标准型 HD 也有共济失调都是以要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 之中典标准型。如有显着的共济失调，应再考虑 HDL syndrome。高加索地区人之中才可再考虑 SCA17，东洋人之中才可再考虑 DRPLA。

眼球商业活动异常

在比对诊断之中非常有涵义。HD 患病患即已期即有扫视开启异常，后再次出现扫视减慢和扫视区域增大。在比较严重的 HDL syndrome、街舞-栉血浆有所增加患病症、PKAN 和 WD 之中也有十分近似于改不定。在神经元栉血浆有所增加患病症之中，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和方波催跳（square-we jerks）。患病程即已期「大脑皮质性」眼球商业活动异常如扫视辨距不良、方波催跳、ocular flutter、扫视舅父和凝视持续性的眼震是大大多脊髓大脑皮质性不定水痘的特色，能与 HD 比对。

抑郁患病症

HD 之中，抑郁患病症仅再次出现在儿童标准型 HD 之中，10 岁在此之前失忆患病症的患病患之中 30%~50% 仅有抑郁患病症。而抑郁患病症在其他 HDL syndrome之中较多，如 SCA17 患病患之中 22% 再次出现抑郁患病症，街舞栉血浆有所增加患病症之中 60%，McLeod syndrome之中 40%，HDL1 syndrome之中大之外患病患仅有抑郁患病症。DRPLA 之中 20 岁前失忆患病症患病患之中几乎仅再次出现，在 40 岁之后失忆患病症的患病患之中，抑郁患病症极少再次出现。

成效更快

HDL1 成效更快较慢速，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆患病症后穴居年内 10~20 年，DRPLA 失忆患病症后的穴居年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome失忆患病症即已的成效较慢速。儿童标准型 HD 成效较慢速，但良性增生街舞患病（BHC）虽也在唐氏或儿童期失忆患病症，但成效非常缓慢。

主要用途检验

在蛋白质检测前才可要好好前提的主要用途检验，如前所述血液学检验能比对催性或亚催水痘因引起的街舞征状。一些如前所述检验对 HDL syndrome诊断也有帮助，如街舞-栉血浆有所增加患病症和 McLeod syndrome会有肌酸激酶和肝酶升高，神经元脂质患病的患病患之外再次出现血清脂质降低，WD 患病患 24 小时尿铜浓度升高等。

神经元栉血浆syndrome（街舞-栉血浆有所增加患病症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血栉血浆比例增高。

HD 患病患尸首 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，小脑和大脑皮质萎缩在疾患病晚期再次出现。一些未满失忆患病症的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经元栉血浆有所增加患病症和 McLeod syndrome。大脑皮质萎缩在比对 HD 和 SCAs 之中非常重要。DRPLA 患病患之中，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上深部小脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对诊断的各项临床特色归纳听闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪