病例学习：伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病

2014年11月3日，AJNR该杂志发表了以下教学案例。

21岁以来，患者女性认知功能逐渐下降，运动功能障碍和癫痫发作。

结合上图，考虑如何诊断？

A.Canan疾病(海绵状脑白质营养不良)

B.亚历山大病

C.伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病

D.GM2神经节苷脂沉积症

答案：C.伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病

伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病（Megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC)，又称VanderKnaap病，是一种MLC1常染色体隐性脑白质病，基因异常。MLC阿加沃族在土耳其人和亚洲印度更为常见。

婴儿期巨头畸形，进展性认知功能下降，运动功能障碍。MRI大脑白质弥散的表现T2高信号，外囊明显受累(如图2箭头所示)；颞叶前区(图1箭头所示)和额顶区(图3黄色箭头)常见皮下囊肿。灰质通常不受累。

颅骨增厚(图3白色箭头)可能是长期服用抗癫痫药物引起的。诊断疾病必须与Alexander病、Canan鉴别疾病等巨脑症。

查看信源地址