早发型癫痫脑病的基因验证

发生于新生儿期或小孩早期的早发型痉挛脑病会导致严重的认知性疾病和运动发育障碍，我们多半把它归咎于频繁发生的痉挛发作或发作间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了神经系统结构极度、先天性代谢极度的清理外，遗传样品已踏入一项重要的病患工具[2]。

从前，早发型痉挛脑病的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全氨基酸一组测序的商业化中。另外，表现型特征、畸形精研、痉挛发作病症精研和脑电图定期检查可以借助识别特定的痉挛综合征，以及提示对应的遗传样品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210