确诊学习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 教授等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在同类DF一期的 Neurology 时代周刊上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病例介绍

病患者**，16 岁，出现透过性认知能力下降和行为相反 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性发作，且对许多抗惊厥药如丙戊高氯酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情恶化进展又出现小脑性共济失调。

三兄弟中 2 个兄弟姐妹抑郁症发作病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查包括糖类、眼底安全检查、神经系统影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤安全检查和（如下示意图所示）上会肌腱上皮蛋白质和腹基底气管蛋白质高碘酸希夫染色剂乙DF肝炎的蛋白质内葡聚糖包涵基底，这些结果是拉福拉病值得注意相反。

示意图 1. 皮肤安全检查和中拉福拉小基底。A：腋区皮肤安全检查和组织病理学安全检查上会圆形或椭圆形的胞浆内高碘酸–希夫染色剂乙DF肝炎，肌腱上皮蛋白质和腹泡蛋白质抗淀粉包裹基底，即拉福拉小基底（如示意图箭头所示），高碘酸希夫染色剂乙DF肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小基底（如箭头所示）上会高碘酸希夫染色剂点

扩展阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变导致的一种致死性常染色剂基底隐性遗传基因，这两个基因均设于 6 号染色剂基底，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁病症，发病年前一般没有精神发育极度，发病后多有严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于光诱因或者结构上感觉的冲动所所致，病患者常同时常在有共济失调、意识失常、痴呆等呕吐，多数病患者发病后 10 短期内死亡。

该病应与导致透过性肌腱阵挛发作的其他疾病透过鉴别诊断，其中最相似的是翁-伦病（中欧肌腱阵挛）、肌腱阵挛性发作常在边缘金色纤维症、皮质蜡样脂褐质沉积症和 1 DF唾液酸贮积症。

该病目年前尚无针对治疗法，针灸主要是对症支持治疗法。

查看信源地址

校对： 程专业培训